Genska terapija pomaže kod nasljedne sljepoće

Nova studija potvrđuje da je moguće tretirati oba oka, sigurno i učinkovito. U vezi dugogodišnjeg funkcionalnog sljepila, Tami Morehouse govori kako je genska terapija koja joj je obnovila vid ništa drugo nego čudo. Morehouse je jedna od prvih 12 pacijenata s rijetkom nasljednom bolešću mrežnice koja je primila eksperimentalni tretman jednog oka prije tri godine te je sada jedna od pacijentica koja je podvrgnuta genskoj terapiji uključujući oba oka.

47-godišnja socijalna radnica i majka troje djece govori kako se prije tretmana svakodnevno brinula da će izgubiti i to malo vida što je imala. “Ova terapija mi je doslovno dala mnogo svjetliju budućnost”, govori Morehouse. “Moj svijet je zablistao i vidjela sam stvari mnogo jasnije. Ubrzo nakon drugog tretmana otišla sam na večeru s mužem, pogledala na stol i pomislila – Oh Bože, vidim čašu ispred sebe.”

Genska terapija cilja očne mutacije

Studija u kojoj je spomenuta pacijentica sudjelovala bila je među prvima koja je dokazala da genska terapija može poboljšati vid kod ljudi s nasljednim sljepilom. Noviji podaci dokazuju da je tretiranje oba oka sigurno i učinkovito. Pacijenti dobivaju injekcije koje sadrže zdrave kopije disfunkcionalnog gena u oči kako bi očne stanice bolje funkcionirale.

Ta terapija injekcijama funkcionira toliko dobro da istraživači planiraju tretirati i drugo oko petoro djece i četvoro odraslih koji su sudjelovali u inicijalnoj studiji. “Bilo je nekih nedoumica oko toga kako bi prva injekcija mogla izazvati imunološki odgovor, uzrokujući da organizam odbije primanje  druge injekcije. Ako bi se to dogodilo, postignuta dobrobit u slučaju tretiranja prvog oka mogla bi biti ugrožena. No to se nije desilo.” Nakon dobivanja injekcije u drugo oko, tri pacijenta su mogla bolje vidjeti pri prigušenom osvjetljenju, a dvoje od njih su mogli savladati
prepreke u uvjetima slabog osvjetljenja.

Pola pacijenata nije više zvanično slijepo

Svi ovi pacijenti imaju nasljednu, degenerativnu bolest mrežnice pod nazivom Leberova kongenitalna amauroza (LCA), koja je uzrokovana mutacijom RPE65 gena te vodi do sljepoće u periodu do srednjih godina. Morehouse govori kako joj se vid pogoršavao svaki puta tijekom njezine 3 trudnoće. Za vrijeme dok je napunila 40-e godine, vidjela je vrlo malo svjetlosti i boje te joj je većina objekata izgledalo nalik na “tamne, maglovite i mutne grumene.”

Tretman je uključivao injekcije genetski konstruiranog virusa koji je nosio normalnu verziju RPE65 gena. Nakon prvih injekcija, vid šestoro od dvanaest pacijenata poboljšao se do točke gdje više nisu bili klasificirani kao slijepi. Jedno od djece koje je sudjelovalo u istraživanju vozilo je bicikl još te iste godine. To je dijete koje je koristilo štap i oslanjalo se na  druge ljude koji su ga vodili prije primitka tretmana.

Genska terapija mogla bi spriječiti pojavu sljepoće

Predviđanja su da bi slične terapije koje bi ciljano utjecale i na ostale mutacije mogle biti korištene u tretiranju većeg broja nasljednih bolesti koje uzrokuju sljepoću. Trenutno postoji oko 200 poznatih genetskih mutacija koje uzrokuju gubitak vida. Kako je LCA degenerativna bolest, postoje šanse kako bi se jednog dana tretman mogao upotrebljavati kod vrlo male djece, a možda i novorođenčadi,  prije no što bi se uopće pojavio gubitak vida. Za mnoge genetske bolesti rana intervencija bi dala optimalne rezultate.

Morehouse je vrlo uzbuđena u vezi tog saznanja. “Kada bi ovakav i slični tretmani spriječili da djeca ostanu bez vida i poštedjeli ih borbe koju sam ja proživljavala tijekom odrastanja, u tom
slučaju je ova studija uistinu pravo čudo.”

Pročitajte sljedeće:

Retinitis pigmentosa -što je i kako se liječi?
Keratokonus – cross linking, nova metoda liječenja

 

Popust na pregled

Prijavite se na pregled za lasersku korekciju vida u poliklinici Optical Express u Zagrebu. Cijena pregleda je 100 kn ako se prijavite putem ovog obrasca (inače je 750 kn). Upišite email adresu, broj telefona, te ime i prezime.

Kontaktirati će vas iz Optical Expressa s prijedlogom termina za pregled i odgovoriti na sva vaša pitanja o laserskoj korekciji vida.

Možda će vas zanimati

Novi članci